Neue Maßstäbe in der genetischen Diagnostik KI trifft Retina: Heidelberg Engineering präsentiert Eye2Gene

Mit Eye2Gene bringt Heidelberg Engineering ein KI-basiertes System in die ophthalmologische Diagnostik, das bei der genetischen Einordnung vererbter Netzhauterkrankungen (IRD) unterstützt – und das laut Unternehmen auf Expertenniveau. Eine kürzlich in Nature Machine Intelligence veröffentlichte Studie zeigt: Die Kombination aus Künstlicher Intelligenz und multimodaler Bildgebung kann den Weg zur genetischen Diagnose signifikant verkürzen.

Das Deep-Learning-Modell wurde auf mehr als 58.000 Bilddatensätzen trainiert, darunter Fundusautofluoreszenz (FAF), Infrarot-Reflexion (IR) und OCT-Scans – und erzielte bei der Vorhersage des verantwortlichen Gens eine Trefferquote von bis zu 83 Prozent. Besonders erwähnenswert: Bei alleiniger Auswertung von FAF-Bildern war die KI fast doppelt so treffsicher wie erfahrene Fachärzte. Die hohe Genauigkeit wurde in internationalen Studienzentren weltweit bestätigt. Für den ophthalmologischen Berufsalltag bedeutet das: Eye2Gene bietet eine neue Entscheidungshilfe bei der Überweisung zur genetischen Testung, insbesondere bei unklaren IRD-Bildern. Die Technologie lässt sich über die Heyex 2 Plattform direkt in bestehende Spectralis-Systeme integrieren – inklusive Gen-Vorhersage in Echtzeit. Für die Praxis und Zusammenarbeit mit Ophthalmologie und Humangenetik ergibt sich daraus ein neues Potenzial für frühzeitige Diagnostik, verbesserte Patientenaufklärung und gezielte Studienrekrutierung.